A l’occasion de la journée internationale de l’hypophosphatasie célébrée le 30 octobre, et dans le cadre de sa campagne de sensibilisation aux maladies rares, l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) appelle à une meilleure sensibilisation à cette maladie rare méconnue.
L’hypophosphatasie, une maladie génétique héréditaire, affecte principalement la minéralisation osseuse et dentaire, explique-t-on auprès de cette association tout en notant qu’elle est due à une diminution de l’activité des phosphatases alcalines, une enzyme dont la fonction est d’accélérer la liaison des phosphates avec le calcium afin de former du phosphate de calcium, indispensable à la solidité de l’os.
Et de poursuivre que la maladie est très hétérogène et se manifeste sous plusieurs formes, selon son âge d’apparition et sa sévérité. Les enfants affectés peuvent présenter un retard de croissance, des déformations osseuses, et une fragilité osseuse entrainant des fractures fréquentes. La perte prématurée des dents de lait dès le plus jeune âge de l’enfant est un des premiers symptômes de la maladie. Dans ses formes les plus sévères, elle peut se traduire par une déminéralisation majeure du squelette, parfois détectable in utero pouvant mener à une naissance sans structure osseuse. Par ailleurs, elle peut induire une hypercalcémie ou une insuffisance respiratoire.
Les formes observées chez l’adulte, généralement moins sévères, se manifestent par des douleurs osseuses, une perte de la densité osseuse, des fractures, ainsi que des problèmes dentaires tels que la perte prématurée des dents.
La maladie est causée par une mutation du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline. Le déficit de cette enzyme conduit en plus à une carence en vitamine B6 et une accumulation pathologique de substrats des phosphatases alcalines engendrant des manifestations neurologiques telles que des convulsions sensibles à la vitamine B6.
Au Maroc, c’est une maladie mal connue et sous diagnostiquée, elle est souvent confondue avec d’autres maladies osseuses plus communes, telles que le rachitisme, l’ostéoporose et l’ostéomalacie et susceptible de menacer la vie des nourrissons.
H.Z
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